logo-osakidetza logo-gb

Euskal osasun-sistemak gaixotasun arraroak ikertzearen alde egingo du

01/03/21


Gaixotasun arraro deiturikoak berariaz artatzea da Eusko Jaurlaritzaren Osasun Sailak hartu duen konpromisoetako bat. 10.000 biztanletik bosti baino gutxiagori eragiten dieten gaixotasunei esaten zaie gaixotasun arraro. Gaixotasun horietako bakoitzak intzidentzia txikia du, baina, kalkuluen arabera, munduko biztanleen % 3,5-5,9k dute gaixotasun arraroren bat; hau da, 150.000 pertsona inguruk EAEn, hiru milioi pertsonak baino gehiagok Espainian, eta 30 milioik EBn.

Nahasmendu eta sintoma ugari eta askotarikoak dituzte gaixoek, ez bakarrik gaixotasun desberdinetakoek, baizik eta baita gaixotasun berekoek ere. Kalkuluen arabera, gaur egun, 5.000 eta 7.000 gaixotasun arraro artean daude, nahiz eta deskribatutako patologia berrien kopurua haziz doan etengabe.

Aniztasun hori dela eta, ezinbestekoa da alor honetan ikertzea, gaixoak eta familiak ondo zaindu ahal izateko. Horren harira, gaur egun, euskal osasun-sistema publikoak gaixotasun arraroak ikertzeko 290 proiektutan baino gehiagotan hartzen du parte, eta 7,2 milioi euroko kanpo-finantzaketa jasotzen du. Proiektu horiek Biodonostia, Biocruces Bizkaia eta Bioaraba Osasun Ikerketa Institutuetan garatzen dira.

Gaixotasun arraro hauek ikertzen dira Euskadin: gaixotasun neurodegeneratiboak eta neuromuskularrak, nahasmendu metabolikoak eta endokrinoak, gaixotasun hematologikoak, inpronta-gaixotasunak, minbizi minoritarioak eta zenbait patologia digestibo eta erreumatologiko eta hezurretako batzuk.

Zehatzago, aztertutako gaixotasunen artean, hauek nabarmentzen dira: Duchenneren muskulu-distrofia, alboko esklerosi amiotrofikoa, Huntingtonen gaixotasuna, pseudohipoparatiroidismoa, diabetesaren forma arraroak, Fabryren gaixotasuna, histiozitosia, tumore eta linfoma minoritariok (esaterako, Ewingen sarkoma), lupusa eta osteogenesi inperfektua.

Osasun-sistemak CIBERER izenekoan hartzen du parte, hainbat talderen bidez. CIBERER Gaixotasun Arraroen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroa da, eta Carlos III Osasun Institutuak sustatzen du. Halaber, hiru Osasun Ikerketa Institutuen bidez (Bioaraba, Biocruces Bizkaia eta Biodonostia), Euskadi oso garrantzitsua da medikuntza genomikoari buruzko IMPaCT programan (baita medikuntza prediktiboan eta datuen zientzian ere). Programa horren bidez, diagnostikoa egin nahi zaie gaixotasun arraro bat duten guztiei.

Gaixotasun arraroen ikerketa-kate osoaz arduratzeko (diagnostikotik hasi eta tratamendura iritsi arte), Euskadik Euskal Biobankua du, zeinak 220 gaixotasun arraroren laginak kudeatzen baititu. Gaixotasun arraroak dituzten pertsonak lagin biologikoen bidez ikerlanetan errazago sartzeko eta sare nazionaletan eta nazioartekoetan parte hartzeko, Osasun Sailak eta BIOEF fundazioak hitzarmen bat dute Euskal Biobankuak eta Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroak elkarlanean jardun dezaten.

Osasun Sailak, Ezohiko Gaixotasunen Euskadiko Aholku Batzordearen gomendioei jarraikiz, Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa sortu zuen 2015ean. Bertan, hainbat iturritatik biltzen ditu datuak telematikoki (esaterako, ospitale publiko eta pribatuak, Osasun Saila eta Osakidetza, eta gaixoen eta senideen elkarteak), eta informazio epidemiologikoa eskaintzen du.

Gainera, Europak nazioarteko erregistroak sortzea bultzatzen du, gaixoek, osasun-arloko profesionalek eta ikertzaileek patologia arraro horiei buruz gehiago jakiteko aukera izan dezaten. Horren adibide dugu EuRREca proiektua. Proiektu horretan, Bioaraba institutuko gaixotasun arraroen taldeko ikertzaileek hartzen dute parte.

Europa mailan ere, euskal osasun-sistema European Reference Networks (ERN) (Erreferentziako Europako Sareak —EES—) sareetan dago. Sare horien bidez, oso tratamendu espezializatua eta ezagutza eta baliabide ugari behar dituzten gaitz eta gaixotasun arraro edo konplexuei buruzko eztabaida ahalbidetu nahi da. Ikerketa-ahalmenak bateratuz, sare horiek osasun-sistemak lotzen dituzte eta gaixotasun arraroen, prebalentzia txikikoen edo konplexuen berezko zailtasunak arintzen saiatzen dira. Izan ere, EBko 30 milioi herritar inguruk dute halako gaixotasun bat. Osasun-sistemako hainbat taldek hartzen dute parte sareetan; esaterako, Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Endokrinologiakoa eta Metabolismokoa.

Gaur egun, osasun-arloko profesionalez eta gaixoez osatuta dauden sare horietatik 24k elkarlanean dihardute gaixotasun konplexuak edo arraroak dituzten Europar Batasuneko gaixoak segurtasun eta eraginkortasun handiagoz artatzeko. Horren haritik, Euskadik “ERN Guidelines: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools” proiektuan ere hartzen du parte. Proiektu horrek Europako Batzordearen finantzaketa du, eta praktika klinikoko gidak eta osasun-arloko profesionalei eta gaixoei zuzendutako beste tresna batzuk garatzen, ebaluatzen eta eguneratzen laguntzen die 24 EES sareei.

 

RIS3 EUSKADI: OSASUN PERTSONALIZATUA ETA GAIXOTASUN ARRAROAK

Gaixotasun arraroekiko konpromisoa zabala da, eta, Osasun Sailaz gain, autonomia-erkidego osoa ere hartzen du barne. Horren haritik, RIS3 Euskadi estrategiaren eremu biosanitarioko arreta bereziko arloetako bat da, eta hainbat eragile zientifiko eta teknologikok, enpresak eta eragile sozialek osatutako lantalde baten bidez heltzen zaio. Hauek dira, besteak beste, lantalde horretako kide: CIC bioGUNE (lantaldearen koordinatzailea) eta CIC biomaGUNE ikerketa kooperatiboko zentroak; Bioaraba, Biocruces Bizkaia eta Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuak; BIOEF; ATLAS Molecular Pharma, VIVEbiotech, Biogenetics eta beste enpresa batzuk; Deustuko Unibertsitatea (Orkestra) eta UPV/EHU; zentro teknologikoak (Gaiker eta Tecnalia), Osakidetzako Gaixotasun Arraroen Aholku Batzordea, Innobasque eta Innarima Consulting. Gainera, Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioaren (FEDER) Euskal Herriko ordezkaritzak ere hartzen duenez parte, familien eta gaixoen iritzia ezagut daiteke.

Taldeak hiru helburu nagusi ditu: ikerketa- eta berrikuntza-ahalmen eta -jarduera berriak identifikatzea eta sortzea; ekoizleekiko elkarlana areagotzea; eta tratamendu eta diagnostiko-sistema berriak ekarriko dituzten proiektuak sustatzea.

 

 

 

Gaixotasun Arraroen Munduko Eguna

top
<Itxi