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El sistema sanitario de Euskadi apuesta por la investigación en enfermedades raras

01/03/21


La atención específica a las denominadas enfermedades raras es uno de los compromisos adquiridos por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco. Son enfermedades raras las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A pesar de la reducida incidencia de cada una de estas enfermedades, se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por alguna enfermedad rara, lo cual se traduce en aproximadamente 150.000 personas en la CAPV, más de tres millones de personas en España y de 30 millones en la UE.

Se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, si bien el número de nuevas patologías descritas crece constantemente.

Esta diversidad explica la necesidad de investigación en este campo para ofrecer un buen cuidado a pacientes y familias. En este contexto, en la actualidad el sistema sanitario público vasco participa en más de 290 proyectos de investigación en enfermedades raras con una financiación externa de 7,2 millones de euros, que se desarrollan en los Institutos de Investigación Sanitaria Biodonostia, Biocruces Bizkaia y Bioaraba.

La investigación en Euskadi sobre enfermedades raras incluye enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares, los trastornos metabólicos y endocrinos, las enfermedades hematológicas, las enfermedades de impronta, los cánceres minoritarios y algunas patologías digestivas, reumatológicas y óseas.

Más concretamente, entre las enfermedades estudiadas destacan la distrofia muscular de Duchenne, la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Huntington, el pseudohipoparatiroidismo, formas raras de diabetes, la enfermedad de Fabry, la histiocitosis, los tumores y linfomas minoritarios como el sarcoma de Ewing, el lupus, o la osteogénesis imperfecta.

El sistema sanitario participa con varios grupos en el CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedadas Raras promovido por el Instituto de Salud Carlos III. Asimismo, a través de los tres Institutos de Investigación Sanitaria Bioaraba, Biocruces Bizkaia y Biodonostia, Euskadi tiene una importante presencia en el Programa IMPaCT sobre medicina genómica (también en medicina predictiva y ciencia de datos) que busca, entre otras cosas, que ningún paciente con una enfermedad rara quede sin diagnóstico.

Para abordar toda la cadena de investigación en enfermedades raras desde el diagnóstico hasta el tratamiento, Euskadi cuenta con el Biobanco Vasco, que gestiona muestras de 220 enfermedades raras diferentes. Y con el fin de facilitar la inclusión de pacientes con enfermedades raras en estudios de investigación mediante la donación de muestras biológicas, y la participación en redes nacionales e internacionales, el Departamento de Salud y BIOEF tienen un acuerdo para fomentar la colaboración entre el Biobanco Vasco y el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi.

El Departamento de Salud, siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de enfermedades poco frecuentes de Euskadi, creó en 2015 dicho Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, que proporciona información epidemiológica.

Europa fomenta además la creación de grandes registros internacionales para mejorar la oportunidad de pacientes, profesionales de la salud e investigadores de aumentar el conocimiento de algunas de estas raras patologías. Es el caso del proyecto EuRREca, en el que participan investigadoras del grupo de enfermedades raras del Instituto Bioaraba.

A escala europea también, el sistema sanitario vasco participa en las European Reference Networks (ERN) – Redes Europeas de Referencia (RER), cuya misión es facilitar el debate sobre afecciones y enfermedades raras o complejas que requieran un tratamiento muy especializado y una concentración de conocimientos y recursos. Estas redes, que incluyen capacidades de investigación, conectan los sistemas sanitarios y tratan de atenuar las dificultades propias de las enfermedades raras, de baja prevalencia o complejas, que afectan a la vida diaria de unos 30 millones de ciudadanos de la UE. Varios  grupos del sistema sanitario participan en estas redes, como los de Endocrinologia y el de Metabolismo, vinculados al Hospital Universitario de Cruces.

Actualmente 24 de estas redes, constituidas por profesionales sanitarios y pacientes, trabajan de forma coordinada para garantizar una atención más segura y eficiente para los pacientes con enfermedades complejas o raras en toda la Unión Europea. En este sentido, Euskadi participa también en el proyecto “ERN Guidelines: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools”, financiado por la Comisión Europea, para apoyar a las 24 RER en el proceso de desarrollo, evaluación y actualización de GPC y de otras herramientas dirigidas a los profesionales sanitarios y a los pacientes.

 

RIS3 EUSKADI SALUD PERSONALIZADA Y ENFERMEDADES RARAS

El compromiso con las enfermedades raras es amplio, e incluye no solo al Departamento de Salud sino también al conjunto de la Comunidad autónoma. En este sentido, es una de las áreas de especial atención en el ámbito biosanitario de la estrategia RIS3 Euskadi, que se aborda a través de un Grupo de Trabajo conformado por diversos agentes científico-tecnológicos, empresas y agentes sociales como los Centros de Investigación Cooperativa CIC bioGUNE -coordinador del grupo- y CIC biomaGUNE, los Institutos de Investigación Sanitaria Bioaraba, Biocruces Bizkaia y Biodonostia, BIOEF, empresas como  ATLAS Molecular Pharma, VIVEbiotech, y Biogenetics, las Universidades de Deusto- Orkestra y UPV/EHU, Centros Tecnológicos (Gaiker y Tecnalia), el Consejo Asesor de EERR de Osakidetza, Innobasque e Innarima Consulting. Además, la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el País Vasco aporta la opinión de las familias y personas afectadas.

El objetivo principal del grupo consiste en identificar, y generar nuevas capacidades y actividades de investigación e innovación, aumentar la colaboración con los agentes productivos, e impulsar proyectos que puedan dar lugar a nuevos tratamientos y sistemas de diagnóstico.

 

 

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

Imagen de mcmurryjulie en Pixabay 

 

 

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