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El proyecto Autismoiker presenta los resultados de una exhaustiva investigación en torno al autismo

30/12/09


Este proyecto fue el ganador de la convocatoria de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) para investigar el autismo con los fondos generados por el Telemaratón de EITB en diciembre de 2004

Este proyecto fue el ganador de la convocatoria de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) para investigar el autismo con los fondos generados por el Telemaratón de EITB en diciembre de 2004
 

EL PROYECTO AUTISMOIKER PRESENTA LOS RESULTADOS DE UNA EXHAUSTIVA INVESTIGACIÓN EN TORNO AL AUTISMO

• El autismo constituye uno de los trastornos del desarrollo de mayor frecuencia. Se presenta en uno de cada 150 niños.

• Aunque no se descarta la posible influencia de factores peri y post-natales en su desencadenamiento, los estudios apuntan decididamente a las causas genéticas como el motivo principal de este tipo de trastorno.

• A pesar de que se pueden mejorar, los denominados “trastornos del espectro autista” (autismo) son, hoy por hoy, incurables y constituyen un grave problema social, sanitario, familiar y personal.

• El estudio demuestra que un 77% de las familias con un hijo autista tienen al menos uno de sus miembros (padre, madre, hermana o hermano) con alguna característica fenotípica del autismo, a pesar de no padecer la enfermedad.

• Según el experto, hay que agrupar a los pacientes según sus características clínicas y utilizar las últimas tecnologías de investigación genética.

DOCOR Comunicación. Bilbao, diciembre de 2009.– El Proyecto AUTISMOIKER presentó el 16 de diciembre, en la sede de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) –en Sondika-, los resultados de una investigación relacionada con el autismo.

Este proyecto, finalizado este mismo años, fue el ganador de la convocatoria de BIOEF para investigar el autismo con los fondos generados por el Telemaratón dedicado a esta problemática por EITB el 22 de diciembre de 2004.

El Proyecto AUTISMOIKER (“investigar el autismo”) ha aunado los esfuerzos de un amplio equipo de profesionales y familias del País Vasco y Navarra. El investigador principal ha sido el doctor Joaquín Fuentes Biggi, jefe del Servicio de Psiquiatría Infantil y del Adolescente de Policlínica Gipuzkoa, y asesor científico de GAUTENA (Asociación Guipuzcoana de Autismo).

Además del equipo clínico y genético de Policlínica Gipuzkoa, han participado el Grupo de Investigación Consolidado BIOMICS, dirigido por la Dra. Marian M. de Pancorbo, catedrática de Biología Celular de la Facultad de Farmacia y directora de Científica del Banco de ADN de la Universidad del País Vasco, así como los equipos clínicos de GAUTENA, APNABI (Asociación de Autismo de Bizkaia); ARAZOAK (Asociación de Autismo de Araba) y la Sección de Autismo de ANFAS (Asociación Navarra a favor de las personas con discapacidad intelectual). El proyecto ha recibido el apoyo de la Fundación Dr. Carlos Elosegui de Policlínica Gipuzkoa y de FEVAS (Federación Vasca de Asociaciones a favor de las personas con discapacidad intelectual).

Tres años de investigación

Durante la investigación, un equipo especializado de la Universidad de Oxford, representado por el Dr. Jeremy Parr, acudió a Euskadi para impartir la capacitación en la administración de una prueba novedosa en el Estado, como es el (Autism)FHI, diseñada para detectar y clasificar los rasgos característicos de autismo de las personas que no lo presentan (denominado fenotipo).

Tras ser posible estudiar los fenotipos familiares, se contó con la colaboración de un grupo inicial de 47 familias (aumentadas actualmente a un total de 67) en las que se investigó la presencia de estos rasgos. Los resultados, pioneros y únicos en el Estado, muestran que un 77% de ellas tienen efectivamente al menos uno de sus miembros (padre, madre, hermano o hermana) con alguna característica fenotípica de autismo.

Por otra parte, “los estudios genotipo-fenotipo no mostraron ninguna evidencia que nos guíe en el futuro, lo cual destaca la necesidad de tipificar exhaustivamente a los pacientes y agruparlos según sus características clínicas”, ha explicado el experto.

“Al finalizar el AUTISMOIKER se mantiene en el País Vasco la convicción de que es un imperativo ético el seguir investigando en este terreno, de tanto interés profesional, familiar y social”, ha asegurado el doctor Fuentes. Por ello “el equipo investigador persigue encontrar los fondos que posibiliten verdaderamente aprovechar el potencial técnico y humano que significa el ‘tejido’ institucional creado para el AUTISMOIKER”.

El experto ha señalado también que recientemente el National Human Genome Institute del Gobierno estadounidense ha identificado marcadores que compartirían la población con autismo (por encima de sus diferencias), y el equipo de AUTISMOIKER, una vez finalizado el proyecto, ha conseguido unas pequeñas donaciones de las asociaciones implicadas y de la Fundación Dr. Carlos Elosegui de Policlínica Gipuzkoa para realizar unas pruebas en el Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) y seguir trabajando en esta área.

Trastornos del Espectro Autista

Los denominados ahora “Trastornos del Espectro Autista” (autismo), constituyen el grupo de trastornos neurobiológicos del desarrollo infantil de mayor frecuencia. Se estima que se presentan en uno de cada 150 niños y niñas.

“Aunque la combinación de educación especializada y el desarrollo de servicios comunitarios de apoyo, complementados con tratamientos psiquiátricos, mejoran significativamente la calidad de vida de las personas que los presentan; estos trastornos son, hoy por hoy, incurables y constituyen un grave problema social, sanitario, familiar y personal”, ha indicado el doctor Joaquín Fuentes.

A pesar de que no se descarta la posible influencia de factores peri y post-natales en su desencadenamiento (infecciones maternas, problemas inmunitarios, tóxicos, parto difícil…), los estudios apuntan decididamente a las causas genéticas (heredadas o surgidas durante las primeras fases de la vida por mutaciones espontáneas) como el motivo principal de este tipo de trastornos.

De esta forma, se conoce la mayor probabilidad de repetición de los trastornos una vez que se ha tenido un hijo o hija con autismo y se ha valorado la presencia de características especiales en algunos padres y madres de estos niños y niñas; que sin tener el trastorno, podrían presentar rasgos que apuntarían a que comparten las variaciones genéticas que subyacerían al autismo.

Para más información:
Juan Larrakoetxea 699 342 365
Marcelo Curto 661 414 696
DOCOR COMUNICACIÓN 94 423 48 25

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